几乎一半的人类基因组由在基因组中重复多次的DNA序列组成。重复DNA一般有两种：微卫星DNA和基因组范围的重复序列（genemo-wide repeat）。微卫星DNA(microsatellite DNA)由非常短的（小于13bp）串联重复序列构成。最常见的微卫星序列是二核苷酸重复序列（例如，CACACACACACACACA）。这种重复来自于DNA的正确复制的困难，几乎占了人类基因组的3%序列。基因组范围的重复序列要比微卫星大得多，每个重复单元的长度都大于lOObp，许多更是大于lkb。这些序列要么作为单一拷贝散布在基因组中，要么紧密相连成簇存在。尽管这些重复有许多种类，但是它们有着共同的特点，即都是转座因子(trans一posable element)。(transpositio是指能从基因组的一个位置转移到另一个位置的序列，这个过程称为转座(‘ransposition)。在转座过程中，转座元件经常在保留原拷贝的情况下，转移到基因组中新的位置上。因此，这些序列可在基因组中加倍并累积。在人的细胞中转座因子的移动极少发生。然而，在漫长的生命进化过程中，这些转座因子非常成功地繁衍了自己，以至于现在大约占人基因组的45%。在第II章中我们将讨论转座因子在基因组中移动的机制以及如何控制它们的移动以防止它们整合到基因之中。

虽然我们是以人类基因组为背景讨论了基因间序列的特征，然而在其他生物体中也发现了许多相同的特征。例如，通过对基因组非常大的几种植物（如玉米）的部分已知序列的比较，可以看到在这些基因组中转座因子可能占有更大的比例。甚至在像E．Coli酒酵母这样基因组结构致密的生物中，也发现有转座因子和微卫星重复的存在不同之处只是这些序列在这些简单生物体中占据基因组不那么成功，这一不成功可能是由低效率的复制和（或）高效率的删除（被修复机制删除或是发生复制的生物体被删除）综合影响的结果。尽管现在倾向于认为重复DNA是垃圾DNA (junk DNA)，但是这些序列可以稳定地维持成百上千代，表明基因间DNA对宿主生物体有积极的意义（或者选择优势）。