基因突变是指构成基因的碱基顺序发生了改变，导致遗传性状的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是目前亲子鉴定中使用最广泛的遗传标记。由于突变的因素，存在事实亲子关系的样本有时会表现出1-2个STR基因座不符合遗传规律，给检验人员判断和解释检验结果增加了难度。